Pentingnya NIPT Test Saat Hamil untuk Deteksi Kelainan Janin

Rella Sha

9 Jan, 2023

Apa itu nipt test bisa jadi kurang familiar bagi saya dan ibu-ibu yang anak-anaknya kelahiran di bawah 2020. Kalau sekarang, ada artis Aurel Hermansyah yang diketahui pernah melakukan tes ini saat hamil. Non Invasive Prenatal Testing (NIPT Test) saat kehamilan memang bisa mendeteksi mulai dari jenis kelamin sampai detail jumlah kromosom dan kelainan genetik pada janin.

Anak pertama saya mengalami kelainan bawaan sejak lahir, undescensus/undescended testicle namanya. Meski alhamdulillah sudah terselesaikan sebelum 5 tahun usianya, saat sebelum lahiran saya maupun dsog saat itu tidak mengetahuinya. Hal ini bisa jadi memang karena tidak kelihatan dari USG biasa, atau jamak terjadi pada bayi yang baru lahir, karena terdeteksi bahwa dia punya UDT pun saat kontrol di usianya 8 bulan.

Kembali mengulang proses kehamilan dulu, saya pun cari tahu lagi update soal kehamilan dan segala yang menyertainya. Kali ini browsingannya ditambah profil risiko kehamilan di atas usia 35 tahun.

Risiko Kehamilan di Usia Rentan

Dilansir dari mayoclinic, kehamilan di atas 35 tahun dapat menimbulkan beberapa risiko antara lain:

Gestational diabetes
Tekanan darah tinggi
Kelahiran prematur dan BBLR pada bayi
Kemungkinan melahirkan lewat C-section
Kelainan kromosom pada bayi
Keguguran dan bayi meninggal saat lahir

Memang kedengerannya serem-serem ya. Tapi risiko ada untuk dihadapi, caranya dengan mencari informasi sebanyak mungkin sebagai antisipasi dan wawasan. Kemudian ikhtiar meminimalisir risiko dengan melakukan beberapa hal yang diperlukan semisal memelihara stamina, menjaga berat badan, memberi asupan gizi, olahraga teratur, dan menjalani rangkaian pemeriksaan rutin.

Mari tandang ke gelanggang tidak dengan tangan kosong!

Apa itu NIPT Test?

Nah, selain pemeriksaan rutin kehamilan, ibu hamil dengan risiko tinggi sebaiknya melakukan NIPT Test. NIPT Test diperlukan untuk membantu mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin sejak bertumbuh di dalam rahim. Kelainan genetik yang terjadi bisa beragam, misalnya jumlah kromosom yang tidak normal dan dapat disebabkan oleh perubahan gen atau kromosom pada tubuh seseorang.

Metode NIPT Test termasuk efektif dan akurat tetapi tidak mempengaruhi kondisi janin maupun kehamilan, sehingga aman dilakukan.

Siapa Saja yang Perlu NIPT Test saat Hamil?

Setiap orang yang memiliki riwayat kelainan tertentu atau berisiko menjadi carrier, sebaiknya melakukan tes NIPT. Kelainan kromosom atau genetik lainnya tidak mudah dideteksi setelah bayi lahir, karena tidak ada gejala atau tanda tertentu yang terlihat saat kehamilan.

Secara umum, kelompok yang membutuhkan tes NIPT testing antara lain:

Ibu yang hamil di usia 35 tahun atau lebih
Adanya riwayat kelainan genetik pada salah satu orang tua
Ada riwayat keluarga dengan kelainan kromosom
Terpapar radiasi atau bahan kimia selama kehamilan

Proses NIPT Test

Mungkin penasaran, tes NIPT itu diapain?
Pada tes NIPT, pemeriksaan dilakukan dengan menguji 8-10cc sampel darah ibu yang mengandung Deoxyribose Nucleic Acid (DNA). Dalam peredaran darah ibu, terkandung 5-15% DNA bayi saat dalam kehamilan. DNA ini yang akan diuji mengenai jumlah kromosomnya.

NIPT memiliki tingkat akurasi hingga 99% dalam menganalisis adanya penyimpangan kromosom. Hasil tes biasanya tersedia dalam 5-14 hari

Kapan Waktu yang Tepat untuk NIPT Test?

Tes NIPT bisa dilakukan mulai kehamilan usia 10 minggu, jadi tidak perlu menunggu sampai usia kehamilan di atas 20 minggu.

Berapa Biaya NIPT Test dan Di mana Melakukannya

Berapa biaya untuk tes NIPT mestinya disesuaikan dengan kebutuhan setelah berkonsultasi dengan dokter. Di Indonesia saat ini sudah banyak laboratorium yang menyediakan tes NIPT baik melalui rujukan dokter atau permintaan sendiri. Harga paket pemeriksaan NIPT bisa berbeda-beda, tergantung pada jenis paket pemeriksaan mana yang ingin diambil. Kisaran biaya test NIPT adalah sekitar 5-10 juta rupiah, tapi bisa juga mencapai 30-40 juta rupiah kalau di rumah sakit swasta di Jakarta.

Paket NIPT yang paling dasar biasanya hanya memuat informasi sebagian kromosom autosomal (kelainan trisomi 13, 18, dan 21). Apabila ingin memperoleh informasi mengenai kromosom seksual (jenis kelamin, Klinefelter Syndrome, Turner Syndrome), maka harus mengambil paket pemeriksaan setingkat lebih tinggi.

Jadi, konsultasi dulu dengan dokter kandungan menurut saya solusi terbaik untuk mengetahui tes yang memang sesuai kebutuhan.

Kembali lagi, wajib bagi ibu hamil membuat diri sendiri berdaya dengan menambah wawasan tentang kehamilan. Ada tanyadna.id tempat browsing hal-hal yang berhubungan dengan DNA ibu dan bayi dan permasalahan lain saat kehamilan. Jika ibu berdaya, maka ibu akan menjalani kehamilan dan persalinan dengan tenang dan menyenangkan.